Rarus Health: la startup que busca transformar la forma de enfrentar, tratar y acompañar las enfermedades raras

La startup chilena acaban de lanzar una campaña internacional para reunir datos sobre enfermedades neuromusculares y visibilizar a las familias que enfrentan estas situaciones. En conversación con Entreprenerd dieron más detalles sobre esta iniciativa.

Cristian Segura, Product Manager de Rarus Health.

Se estima que las enfermedades raras impactan al 5% de la población mundial. De ese "universo", alrededor del 70% de estas afecciones tienen un origen o componente genético. Es algo de relevancia ya que, por su condición "rara" -que significa que se manifiestan de muy baja forma en los diferentes países del mundo- suelen tener tratamientos complejos, caros o incluso inexistentes.

En ese contexto, aparece una startup chilena llamada Rarus Health, la que está enfocada en acompañar y respaldar a pacientes -y sus cuidadores- que se enfrentan al duro desafío de las llamadas "enfermedades raras". 

Con un fuerte acento en las patologías neuromusculares, el emprendimiento creado por  ha iniciado una campaña abierta a nivel nacional e internacional la Health tech para recopilar información que permita visibilizar los problemas y necesidades de miles de familias en Latinoamérica y otros continentes.

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La iniciativa, creada por Elmira Safarova, una investigadora Rusa quien viajó a Chile para crear la iniciativa, bajo el programa Startup Chile, hoy se encuentra respaldada por la Agencia Nacional de Investigación y Desarrollo (ANID), para obtener "datos del mundo real" (Real World Data) sobre los retos que enfrentan quienes viven con enfermedades neuromusculares.

El proyecto, bautizado como "Reales", aspira a trazar un mapa integral que facilite la creación de políticas públicas, el desarrollo de tratamientos más accesibles y, en última instancia, la mejora en la calidad de vida de quienes padecen estos cuadros. Sobre esta campaña -además de las proyecciones de escalamiento de la startup-, Entreprenerd conversó en exclusiva con Cristian Segura, product manager de la healthtech chilena.

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Una plataforma para democratizar el cuidado

El primer pilar de la campaña es la plataforma digital de Rarus Health, disponible de manera gratuita para todas las personas que busquen asesoría y acompañamiento en enfermedades raras. A través de ella, tanto pacientes como cuidadores pueden crear un perfil, ingresar la documentación médica con la que cuenten, registrar síntomas y acceder a un "asesor personal de cuidados" (o care manager), figura que la compañía describe como un verdadero "copiloto" en la navegación por el sistema de salud.

En ese sentido, el servicio ofrece orientaciones fundamentales para la llamada "odisea diagnóstica", concepto que alude a la compleja ruta de exámenes, derivaciones y trámites por la que atraviesan las familias. "La mayoría de los médicos no tiene entrenamiento específico para reconocer síntomas de enfermedades poco frecuentes, y los padres suelen verse obligados a repetir la misma historia clínica decenas de veces. La plataforma, junto con nuestro asesor de cuidados, busca simplificar ese proceso y entregar un plan de acción concreto", detalla Segura.

Este plan de acción, en muchos casos, incluye sugerencias de exámenes genéticos, contactos de especialistas, centros de referencia nacionales e internacionales, así como recomendaciones de acompañamiento sicológico y terapéutico. "El 70 % de las enfermedades raras tiene un componente genético, pero a menudo esto tarda años en ser diagnosticado; nuestro objetivo es acortar esos plazos, aprovechar la experiencia mundial y dar un paso hacia la colaboración entre doctores y cuidadores", enfatiza el ejecutivo.

Investigación "Reales": datos abiertos para un problema global

El 18 de marzo marca el inicio formal de la investigación que Rarus Health ha denominado "Reales", en la cual se indagará principalmente en enfermedades neuromusculares degenerativas. Durante tres meses, la empresa recibirá inscripciones de pacientes adultos y cuidadores de niños con diagnósticos o sospechas de este tipo de patologías, con el propósito de levantar información estandarizada y robusta.

"Parte de la relevancia de ‘Reales’ radica en que generará evidencias clínicas, sociales y económicas, que hasta ahora son escasas en la región. Muchas de estas enfermedades no tienen un tratamiento definido o los fármacos existentes son inalcanzables para la mayoría de los afectados. Sin datos, la industria farmacéutica y el Estado tienen dificultades para enfocar recursos en investigación y políticas públicas", recalca Segura.

El estudio, que además contempla la realización de varios webinars educativos y de actualización para profesionales de la salud, cuenta con el respaldo de expertos en Colombia, Perú, Argentina y México, además de médicos y académicos de Europa y Estados Unidos. "Queremos abarcar la mayor diversidad posible de casos, por eso invitamos a personas de todo el mundo a registrar su experiencia, siempre protegiendo su identidad y cumpliendo con las normativas de datos personales", subraya el Product Manager de Rarus Health.

Una apuesta por la colaboración y la empatía

Desde su fundación, Rarus Health ha trabajado con una filosofía de codiseño, involucrando en las decisiones de producto a pacientes, cuidadores y profesionales médicos. No se trata solo de desarrollar una plataforma tecnológica, sino de lograr que la información y las conexiones con especialistas realmente hagan una diferencia en la vida de las familias.

"En muchos casos, el cuidador no eligió serlo; asumió ese rol porque la familia lo necesitaba. Y mientras más desconocida sea la enfermedad, más difícil es encontrar apoyo o incluso un simple consejo de alguien que ya haya vivido la misma situación", menciona Segura. Por eso, la startup chilena apuesta a convertirse, en el mediano plazo, en un verdadero hub tecnológico donde converjan centros médicos, profesionales, laboratorios e instituciones públicas y privadas.

La importancia del cuidado mental es otro eje: "Entre el 80 y 90% de quienes conviven con un enfermo neuromuscular sufre de estrés, ansiedad o depresión. Por eso, además de la atención directa, encaminamos a los cuidadores y a los mismos pacientes a terapias y redes de contención. Queremos que esta campaña sirva para hacer visible ese lado humano y muchas veces postergado de las enfermedades poco frecuentes", puntualiza el ejecutivo.

Proyecciones y próximos pasos

Además de la campaña "Reales", la empresa planea escalar su impacto en la región, poniendo el foco en Colombia, México y Brasil, países con grandes brechas de datos en patologías raras y con potencial para instalar soluciones que reúnan información y ofrezcan atención integral. Junto con ello, la firma busca alianzas con laboratorios y farmacéuticas que requieran de datos confiables para el desarrollo de posibles terapias.

Segura confirma que la meta es "democratizar" el acceso a la información y la atención en las enfermedades poco frecuentes: "El anhelo de Rarus Health es que un niño o adulto con un cuadro neuromuscular no recorra un camino solitario y frustrante. Al centralizar los datos y derivaciones, podremos saltar barreras y agilizar ese proceso, no solo en Chile sino en cualquier parte del mundo".

Cómo participar

Quienes estén interesados en conocer y unirse a esta campaña, pueden visitar rarus.health/reales para obtener detalles, registrarse o contactar al equipo. No existe costo alguno por el uso de la plataforma, ya que el proyecto se financia con aportes de ANID y el modelo de negocio de Rarus Health se centra en la vinculación con farmacéuticas y biotechs. Asimismo, la información recopilada será tratada de manera anónima y cumpliendo estrictos protocolos internacionales de protección de datos.

"Queremos ser los primeros en Latinoamérica en generar un mapeo amplio y confiable de estas enfermedades neuromusculares, y que sea aprovechado tanto por la comunidad científica como por la población en general. Todo esto, sin perder de vista lo esencial: brindar apoyo real y empático a quienes se enfrentan a un panorama médico complejo y, en muchos casos, poco comprendido", concluye Cristian Segura.